MED Facharztzentrum
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Humangenetik – Genetische Beratung

In den Räumen des MVZ Bioscientia Mainz
Ebene 2
Haupteingang
Wallstraße 3–5
55122 Mainz

Tel. 06131 / 2825-0

www.bioscientia.de

Sprechstunden:

Genetische Beratung nach Terminvereinbarung
unter der Tel. Nr. 06132-781-433 oder -478



Was ist eine genetische Beratung?

Die genetische Beratung ist ein freiwilliges Informationsgespräch für Ratsuchende, die Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merk¬malen mit möglichen erblichen Ursachen haben. Die genetische Beratung soll Fragen im Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen beantworten. Sie soll Sie unterstützen, Entscheidungen für die Familienplanung u.a. entsprechend Ihrer individuellen Situation zu treffen.


Gründe für eine genetische Beratung können z.B. sein:

  • Wenn Sie den Verdacht auf eine erblich bedingte Erkrankung bei sich selbst, Ihrem Partner, Ihrem Kind oder bei Angehörigen haben
  • Bei Entwicklungsverzögerung Ihres Kindes
  • Nach mehreren Fehlgeburten
  • Bei unerfülltem Kinderwunsch
  • Vor pränataler Diagnostik
  • Nach auffälligen Befunden in der Schwangerschaft, zum Beispiel nach Ersttrimesterscreening,
  • Ultraschalluntersuchung, Fruchtwasserpunktion....
  • Bei gehäuften Tumorerkrankungen in der Familie
  • Bei Kinderwunsch und Verwandtschaft des Paares
  • u.v.a.m.


Wie läuft ein genetisches Beratungsgespräch ab?

Da in der genetischen Beratung häufig sehr seltene Erkrankungen Beratungsanlass sind, bitte ich Sie, die Befunde möglichst schon vorher zu schicken. In der genetischen Beratung wird dann zunächst ein Stammbaum über drei Generationen zusammen¬gestellt. Vielleicht können Sie vorher Eltern und andere Verwandte fragen, ob in der Familie früher ähnliche Erkrankungen aufgetreten sind.

Die Beratung erfolgt in allgemeinverständlicher Form, sie soll Sie über Erkrankungen, deren Behandlung und Prognose und die Wiederholungs¬wahrscheinlichkeit informieren. Fragen der pränatalen (vorgeburtlichen) Diagnostik werden erörtert, ebenso Fragen nach prädiktiver Diagnostik. Hierunter versteht man molekular-genetische Untersuchungen zur Einschätzung des eigenen Erkrankungsrisikos. Die genetische Beratung soll Sie darin unterstützen, Entscheidungen in der Familienplanung treffen zu können oder eigene Erkrankungsrisiken zu verarbeiten, sowie wenn möglich, entsprechende Früherkennungsuntersuchungen zu empfehlen.

Wenn erforderlich, erfolgt eine körperliche Untersuchung. Immer häufiger können genetische Untersuchungen veranlasst werden, meist aus einer Blutprobe. Die Laboruntersuchungen erfolgen im Zentrum für Humangenetik in Ingelheim.

In der Regel dauert ein Beratungsgespräch 1 Stunde, wenn erforderlich, werden weitere Termine vereinbart. Ich vermittele auch den Kontakt zu Selbsthilfegruppen oder zu auf bestimmte Krankheiten spezialisierten Ärzten.

Sie, sowie die Ärzte/Ärztinnen, die Sie angeben, erhalten abschließend einen zusammenfassenden Beratungsbrief.


Wer bezahlt die genetische Beratung?

Genetische Beratung gehört zu den Krankenkassenleistungen und molekulargenetische Untersuchungen und Chromosomenanalysen belasten nicht das Laborbudget (Ausnahmekennziffer 32010) des niedergelassenen Arztes. Für die genetische Beratung wird ein Überweisungsschein Ihres Haus- oder Facharztes benötigt.

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