MED Facharztzentrum
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Genetische Beratung in der MED

Die meisten Menschen können sich unter genetischer Beratung wenig vorstellen. Sie kann sinnvoll sein, wenn bei Ihnen oder Verwandten Erkrankungen bestehen, die erblich sein könnten. Fragen nach dem eigenen Erkrankungsrisiko, dem Wiederholungsrisiko bei Ihren Kindern und nach Früherkennungsuntersuchungen sollten mit einem Facharzt für Humangenetik besprochen werden.

Die Beratung soll Sie unterstützen, Entscheidungen für die Familienplanung u.a. entsprechend Ihrer individuellen Situation auf Basis aller erforderlichen Informationen zu treffen. Dies kann z.B. die Diagnostik bestimmter genetischer Erkrankungen betreffen oder auch bestimmte Früherkennungsuntersuchungen bei erblichen Tumorerkrankungen.

Wenn Sie schwanger sind, sind Sie vielleicht verunsichert über die vielen verschiedenen Tests, die in der Schwangerschaft möglich sind. Die genetische Beratung kann Ihnen helfen, die für Sie richtigen Entscheidungen zu treffen.

Heute können auch eine Reihe von Krankheitsdispositionen durch genetische Untersuchungen abgeklärt werden. Dies kann eine Chromosomenuntersuchung oder eine molekulargenetische Untersuchung („Gentest“) sein. Die Tests stellen fest, ob eine Anlageträgerschaft besteht und ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass eine Erkrankung sich bei Ihnen oder Ihren Kindern wiederholt.

Wenn Ihr Familienstammbaum eine genetische Erkrankung vermuten lässt, kann Sie Ihr Arzt zur Beratung überweisen, oder Sie selbst sprechen Ihn auf diese Möglichkeit an. Die genetische Beratung ist eine Leistung der Krankenkassen, und genetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget Ihres Arztes.

Gründe für genetische Beratung

  • Bei Entwicklungsverzögerung Ihres Kindes
  • Nach mehreren Fehlgeburten
  • Bei unerfülltem Kinderwunsch
  • Vor pränataler Diagnostik
  • Nach auffälligen Befunden in der Schwangerschaft, zum Beispiel
    nach Ersttrimesterscreening, Ultraschalluntersuchung,
    Fruchtwasserpunktion ...
  • Bei gehäuften Tumorerkrankungen in der Familie
  • Bei Kinderwunsch und Verwandtschaft des Paares
  • Nach Medikamenteneinnahme, Röntgenuntersuchungen
    oder äußeren Einfl üssen, die schädigend sein können, vor
    oder in der Schwangerschaft,
  • u.v.a.m.

Wie läuft eine humangenetische Beratung ab?

Zunächst werden die medizinische Vorgeschichte (Anamnese) und der Familienstammbaum erhoben und bereits vorliegende Befunde ausgewertet. Immer häufiger können genetische Untersuchungen  veranlasst werden. Im Allgemeinen erfolgen diese aus einer Blutprobe, gelegentlich auch aus anderen Geweben, bei der vorgeburtlichen Diagnostik aus Fruchtwasser. Die Tests stellen fest, ob Sie, Ihr Partner
oder Ihr Baby eine Genveränderung für eine bestimmte Erkrankung tragen.

Gene bestehen aus DNA-Molekülen, die auf den Chromosomen angeordnet sind und den Bauplan des Körpers darstellen. Menschen haben 46 Chromosomen, die paarweise vorliegen. Nur in den Ei- und Samenzellen liegt der Chromosomensatz einfach vor. Wenn Ei- und Samenzelle bei der Zeugung verschmelzen, ist dann jedes Chromosomenpaar ein Paarling von Vater und Mutter. Dieser Chromosomensatz vervielfältigt sich bei jeder Zellteilung während der Entstehung eines Menschen und seiner Entwicklung, so dass jede Zelle die vollständige genetische Information
enthält.

Abb. 1: weiblicher Chromosomensatz 46,XX männlicher Chromosomensatz 46,XY
Abb. 1: weiblicher Chromosomensatz 46,XX männlicher Chromosomensatz 46,XY

Häufige genetische Erkrankungen

Down-Syndrom, Hämochromatose, Marfan-Syndrom, Achondroplasie,
Mukoviszidose, angeborene Fehlbildungen wie Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Man geht davon aus, dass die Chromosomen des Menschen ca. 22.000-23.000 Gene tragen. Ein Fehler in nur einem Gen, manchmal nur ein einziger Bausteinaustausch in der DNA, kann unter Umständen eine schwerwiegende Erkrankung verursachen.

Es kann erforderlich sein, zusätzliche Untersuchungen zu veranlassen, Röntgenaufnahmen, Labortests, EKG, Augenuntersuchungen u.a. Genetische Berater arbeiten eng mit Kollegen anderer Fachrichtungen zusammen. Liegen alle Ergebnisse vor, werden sie mit Ihnen besprochen, und abschließend erhalten Sie einen ausführlichen Beratungsbrief.

Genetische Tests sind häufig nicht leicht zu verstehen. Sie zu erläutern, und damit Ihnen zu ermöglichen, eigene Entscheidungen zu treffen, ist die Aufgabe des genetischen Beraters.


Autorin:
Dr. med. Brigitte Schneider-Rätzke
Fachärztin für Humangenetik

Auf einen Blick

Dr. Brigitte
Schneider-Rätzke

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Termine nach Vereinbarung

Kontakt:

06132 / 781-478 oder -433

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