Jung, sportlich und plötzlich Herztod?

Jung, sportlich und plötzlich Herztod?
Brechen Menschen plötzlich tot zusammen, kann ein Gendefekt die Ursache ein.

von Dr. Brigitte
Schneider-Rätzke
Fachärztin für Humangenetik
Bioscientia Labor in der MED

Es sind Momente, die sich einbrennen: Der Stürmer schießt den Ball Richtung Tor – dann sackt er unkontrolliert auf den Rasen. Mitten im Spiel, mitten im Leben. Die Ärzte brauchten vier Anläufe – dann fing das Herz wieder an zu schlagen. 

Der Spieler ist 30 Jahre alt, sportlich und schien bis dahin gesund. Nachrichten wie diese sind kein neues Phänomen im Sport. Nicht immer glückt die Wiederbelebung. Einer der häufigsten Auslöser für dieses plötzliche Herzversagen sind angeborene Herzerkrankungen.
Der Stürmer ist seit diesem Vorfall in ständiger kardiologischer Betreuung. Körperliche Belastung muss er nun meiden. Er nimmt jetzt täglich Medikamente. Er hatte Glück gehabt. Sein Vater ist im Alter von 45 Jahren an einem plötzlichen Herztod verstorben. Deswegen veranlasst sein Kardiologe eine genetische Diagnostik. Eine Mutation im TNNT2-Gen bestätigt den Verdacht: Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie.

„Mittels Next Generation Sequencing können mehrere Gene in nur einem Ansatz
untersucht werden."

Viele genetisch bedingte Herzerkrankungen, wie Kardiomyopathien oder erbliche Herzrhythmusstörungen, Fettstoffwechselstörungen, Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung oder erbliche Erkrankungen, die zur Erweiterung der Hauptschlagader führen, werden durch Veränderungen in einem oder mehreren Genen verursacht. Die einzelnen Typen können klinisch oft nur schwer voneinander unterschieden werden. Mit Hilfe der Gendiagnostik und klug zusammengestellter Diagnostik-Panels kann eine Diagnose mittlerweile schnell und effektiv bestätigt oder ausgeschlossen werden.

Bis vor wenigen Jahren waren diese Untersuchungen noch sehr zeit- und kostenaufwendig. Man musste einzelne Gene nacheinander auf Mutationen untersuchen (Sanger-Sequenzierung). Bei den meisten genetischen Erkrankungen sind jedoch viele Gene als Ort solcher Mutationen bekannt. Wie zum Beispiel beim „Long QT-Syndrom“. Hier ist die elektrische Reizleitung im Herz gestört. Dadurch kommt es zu Herzrhythmusstörungen, Ohnmachtsanfällen und im schlimmsten Fall zum Herzstillstand. Bis zu 16 krankheitsassoziierte Gene kommen bei dieser Herzrhythmusstörung in Frage. Eine neue Technik, das sogenannte Next Generation Sequencing, ermöglicht es, gleichzeitig zahlreiche Gene auf Mutationen in nur einem Ansatz zu untersuchen. Dadurch können Diagnosen heute wesentlich schneller und effektiver gestellt werden. Das ist entscheidend, denn eine eindeutige Diagnose ist der Schlüssel zur bestmöglichen Therapie und Nachsorge. Beim „Long QT-Syndrom“ gibt es verschiedene Formen. Diese können nur durch eine genetische Diagnostik identifiziert werden. Für den behandelnden Arzt ist diese Information wichtig, um zu entscheiden, welche Medikamente er verabreicht.

Wie helfen mir die Untersuchungsergebnisse weiter?
Außerdem erhalten Patienten und ihre Angehörigen mit einer Diagnose immer auch wichtige Informationen für ihre Lebens- und Familienplanung. Eine genetische Erkrankung betrifft immer die ganze Familie. Der Stürmer denkt an seine Verwandten. Haben seine Geschwister und deren Kinder auch ein erhöhtes Erkrankungsrisiko? Die Chance, dass auch sie die Veranlagung tragen, liegt meist bei 50 Prozent.

Aus diesem Grund empfehlen Leitlinien, alle erstgradig Verwandten aufzuklären und zu testen. So können Patienten mit entsprechendem Risiko beobachtet und frühzeitig behandelt werden. Denn es kann Jahre oder Jahrzehnte dauern, bis sich die Erkrankung klinisch zeigt. Gerade deshalb kommt es oft unerwartet und ohne Warnsymptome zum plötzlichen Herztod. Um dies zu verhindern, ist die frühzeitige Identifikation von Anlageträgern wichtig. Viele erbliche Herzerkrankungen können genetisch bereits im Kindesalter festgestellt werden. Diese Routinetests werden vom Gesundheitssystem erstattet. Bei bestehendem Verdacht kann eine genetische Untersuchung von jedem Arzt veranlasst werden.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Häufen sich Herzerkrankungen in einer Familie? Sind sogar Fälle von einem plötzlichen, ungeklärten Herztod bekannt? Und bestehen auffällige Symptome, die der Verdachtsdiagnose einer erblichen Herzerkrankung entsprechen?
Dann sollte an eine genetische Diagnostik gedacht werden oder zumindest eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.
Das Gute ist: Für die meisten sportbegeisterten Menschen ist ein Fußballspiel oder eine Laufrunde ungefährlich.

In den Industrieländern Europas und Nordamerikas zählen Herz-Kreislauf-Krankheiten zu den häufigsten Todesursachen. In Deutschland sterben bis zu 80.000 Menschen jährlich an einem  plötzlichen Herztod. Dies entspricht ca. 10 Prozent aller Todesfälle; in 5-15 Prozent der Fälle kann eine primäre genetisch bedingte Herzrhythmusstörung vorliegen.

Viele ursächliche Faktoren sind nicht vererbt, jedoch es steht außer Frage, dass genetische Komponenten deutlich zur Entstehung von Herzkrankheiten beitragen. Krankheitsassoziierte Gene können mittels molekulargenetischer Analyse schnell und zuverlässig untersucht werden.

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